Yksityishenkilöiden kertomuksia monialaisesta tuntemattomasta, mutta kovin yleisestä kromosomioireyhtymästä 22q11.2, joka rasittaa elimistön melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä ja oireilee oireyhtymäpotilailla yksilöllisesti.
kuljin Aurajoen rantaa. Turun Kirjastosilta oli valaistu punaiseksi. Luin ohimennen kirjoituksen 22q11-oireyhtymistä ja ahdistuin vahvasti. Miksi näistä pitää tiedottaa, koska jo pelkkä tieto harvinaissairauksista ahdistaa? Pelkkä tieto ahdistaa. Se jättää yks
Olin mukana SuomiAreenassa 2023 22q11 Finlandin kokemustoimijana harvinaissairaan isoäidin roolissa. Sain olla mukana MTV3 paneelissa ja Kansalaistorin mökillä 22q11 Finlandin hallituskavereiden ja maskottikoira Jaden kanssa jakamassa 22q11-oireyhtymätietoa oh
Keväällä 2022 hallituksessa keskusteltiin, kuka lähtisi tällä kertaa edustamaan Suomea 22q11 Euroopan jäsenmaiden kokoukseen. Puheenjohtajamme Satu kuuluu 22q11 Europan hallitukseen ja on yleensä kokouksissa edustanut Suomea. Ajattelimme, että on hyvä muidenki
22.11.2019 Turun kirjastosilta oli valaistu punaiseksi. Luin värityksen kertovan jostakin pelottavasta oireyhtymästä. En olisi halunnut edes tietää, että joku joutuu sellaisesta kärsimään. Vajaa vuotta myöhemmin nuorin lapsenlapseni sai saman diagnoosin. Mummo
Tiivistelmä – Satu Salmi, 22q11 Finland, pj. 20.-21.11.2021 järjestettiin tällä kertaa Saksan 22q11-yhdistyksentoimesta eurooppalainen, tieteellinen 22q11-konferenssi. Eurooppalainen Eurordis’n alainen kattojärjestömme 22q11 Europe järjestää kahden vuoden väle
Meidän kaikkien harmistukseksi Berliinin konferenssi - The 4th European 22q11 Conference - siirtyi kokonaan etäyhteyksien päähän. Se ei kuitenkaan muuttanut sitä tosiasiaa, että ensikertalaisena odotukseni olivat korkealla. Koska kotona olohuoneen nurkasta osa
Moiccuu! Tätä postausta olen miettinyt monta vuotta, sitä miten kertoisin asiasta teille tai ylipäätänsä kavereille. Yhtä asiaa olen pitänyt kaikilta uusilta tuttavilta tai vanhoilta tutuilta salassa, tähän päivään asti eli 21vuotta. Olen harkinnut pitkään ett
Kaikki lapset ovat erityisiä. Sisarussuhteet ovat erityisiä. Meidän tyttöjen sisaruuteen oman lisänsä tuo Minean sydänvika ja oireyhtymä, jotka vaikuttavat arkeemme monin eri tavoin.Iina sanoi usein, että haluaisi sisaruksen. 9,5-vuotiaana hänestä tuli isosisk
Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso.Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenn
Kansainvälistä harvinaissairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa 28.2.Tänä vuonna Harvinaiset-verkosto järjestää verkon välityksellä harvinaisteemaiset virtuaalimessut 26.-28.2.2021Lisätietoja päivästä ja tapahtumasta: Harvinaiset.fi -sivuston
Viime sunnuntaina vietettiin 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyspäivää. 22.11. syttyi yli 100 julkisrakennukseen punaiset valot 22q11.2-oireyhtymien puolesta. Tapahtumapäivän ympärillä toteutui maakohtaisia tiedotuskampanjoita. Useissa maissa asia uut
Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää. Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioire
Kolmas suloinen pojantyttäreni syntyi kauniina lumisena talviaamuna. Vedin isosiskot pulkalla Tyksiin tapaamaan uutta pientä pikkusiskoa. Tunnelma oli iloisen riehakas. Sillankaiteelta tarttui tumppuun uusia puhtaan valkoisia lumipalloja. Lapsi oli pieni ja su
Martalla oli ensimmäinen hammastarkastus Kuhmon hammashoitolalla 1 vuoden ikäisenä. Martta oli jo silloin pelokas näyttämään suutaan hammashoitajalle. Hampaita ei saatu silloin kunnolla tarkastettua. Martan ollessa noin puolentoistavuoden ikäinen huomasimme Ma
Moi!Olen Miki - tai se on lempinimeni. Olen 29 v. ja rakastan Japania yli kaiken. Ja kaikkea siihen liittyvää. Itseasiassa harrastukseni taitaa olla kaiken kaikkiaan: Japani.Aloitin manga-anime -jutut ja niiden myötä koko ajan enemmän Japani-juttuja ollessani
Odotin kolmatta lastani. Jo odotusaikana tunsin äitinä, että tässä lapsessa on jotakin erilaista. Se vaan tuntui erilaiselta. Lapsi oli jo kohdussa liikkeissään rauhallisempi kuin edelliset - jotenkin erilainen. Äidinvaistoni yritti kertoa minulle jotakin. Jok
Fysioterapian tärkeä osa-alue on hengityksen harjoittaminen. Keuhkojen hyvän toiminnan edellytys on, että hengityslihakset ovat hyvässä kunnossa. Tärkein sisäänhengityslihas on pallea, joka takaa syvän sisäänhengityksen niin, että ilma kulkee joka puolelle keu
Moi! Oon Laura, 28-vuotias ja kotoisin Kuopiosta. Mun harrastuksiin kuuluvat animeconit ja kirjeenvaihto. Oon harrastanut näitä jo pienestä lähtien. Kiinnostuin Japanista joskus 15-vuotiaana. Se alkoi japanilaisesta rock/pop musiikista, mangasta ja animeista.
Kahden erityislapsen perheessä ei aina jakseta tai edes pystytä tekemään samoja asioita kuin muut perheet, ja ulkopuolisuuden, jopa yksinäisyyden tunne on jatkuvasti läsnä arjessa. Onneksi on kuitenkin paikkoja, joissa perheet saavat olla juuri sellaisia, ihan
Harso ry, eli Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry, järjesti menneenä viikonloppuna jäsenjärjestöilleen koulutusviikonlopun Tampereella. Samassa yhteydessä pidettiin Harson vuosikokous.Harso ry:n pj. Katri AsikainenKuvaaja: Sanna Leppäjok
Hei! Olen Jani-Petri, kohta 35 v. ja ajattelin kertoa teille mukavasta harrastuksestani – soittamisesta.Aloitin soittamisen 13-vuotiaana. Aloitin ihan alkeista kansalaisopiston piirissä. En ollut koskaan ennen edes pitänyt soitinta sylissäni. Alussa sain yksit
Hei! Olen Liisa ja lupasin kertoa jotakin Aleksiinan fysioterapiasta.Aleksiina on nuori, aikuinen nainen, jolla on kromosomioireyhtymä 22q11.2-deleetio hyvin monella tavalla edelleen aikuisuudessakin oireilevana.Olen itse lasten ja nuorten fysioterapeutti. Asi
Tässä blogi-postauksessa kuulette kahden erityisnuoren omia ajatuksia rippikoulun käymiseen liittyen. Rinnalla peilailemme myös heidän äitiensä mietteitä asiasta.-----"Olen Aada, kohta 15-vuotias erityisnuori Espoosta. Käyn yläkoulun viimeistä luokkaa pienluok
- Jännittää! Tämä ei ole yhtään kivaa, pohtii Adele napakasti, kun kotona aletaan puhua hammaslääkäriin menosta. Adele on nyt melkein 6-vuotias eskarilainen. Hän on jo aiemminkin käynyt hammaslääkärissä kaksi kertaa, mutta ne eivät ole vanhempien mukaan onnist
Hei! On todella hienoa saada kirjoittaa tähän blogiin. Koskaan en ole mitään blogi-juttuja kirjoittanut, mutta kerta se on ensimmäinenkin.Olen Hanna ja 35-vuotias tamperelainen nainen. Minulla on 22q11-oireyhtymä. En tiedä, onko minulla deleetio vai duplikaati
Mintun (4 v.) äiti pohtii, että miksi Minttu ei halua tai pysty tekemään tarpeitaan pottaan tai WC-pönttöön. He harjoittelevat joka päivä sekä kotona että hoitopaikassa, mutta tuotoksia ei vaan tule vaipan ulkopuolelle. Heti, kun vaippa laitetaan takaisin, on
Tutut rutiinit muuttuvat huudoksi: Ei! En pese hampaita, en mene pesulle, en syö, en mene nukkumaan, haluun pelata, haluun kattoo ohjelmaa!Sitten kiljutaan. Siirtymätilanteet pitkittyvät. Jumiutumiset pahenevat - selvästi jännitystä ilmassa. 7-vuotias - vielä
Hei!Onpa upeaa saada kunnia olla aivan ensimmäinen 22q11 Finlandin hallituksen ulkopuolinen kirjoittaja tässä blogissa - suurkiitos!Tässä Martta-tytön tarinaa:Hän on nyt 4-vuotias iloinen tyttö Kainuusta, Kuhmosta. Martalla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhty
Loppuvuoden 2019 kansainvälinen #22qNovemberAwareness -kuukausi ja sen huipennuksena ensimmäisen kansainvälisen 22q11-näkyvyyspäivän vietto oli sanoin kuvaamaton - kuten koko vuosi kokonaisuudessaan! Ensimmäinen 22q11-oireyhtymien oma näkyvyyspäivä toteutui pe
Kolmas 22q11 Europen eli Euroopan alueen 22q11 jäsenmaiden järjestön organisoima 22q11-konferenssi järjestettiin Barcelonassa Katalonian yhdistyksen ja 22q11 Europen yhteistyönä. 22q11 Europe järjestää asiantuntijakonferenssin kahden vuoden välein jossakin jäs
